论文无创性产前基因诊断样本与其分析技术进展是关于基因诊断方面的的相关大学硕士和相关本科毕业论文以及相关基因诊断论文开题报告范文和职称论文写作参考文献资料下载。
1.孕妇外周血中的胎儿细胞 1893年德国病理学家Schmorl在死于子痫的产妇肺循环中发现滋养叶细胞, 首次证实孕妇外周血存在胎儿细胞.孕妇外周血中胎儿细胞数量极少,平均1个/ml,不同的孕周及不同的个体之间有较大差异[1].胎儿细胞与母体细胞之比为1∶5000～20000,其中胎儿有核红细胞的比例在1/105～1/109之间.孕妇外周血中的各种胎儿细胞具有不同特性.滋养层细胞在外周血中数量不多亦不恒定；合体滋养细胞具有多核特性及嵌合体核型（发生率约1%）,会干扰遗传学分析,但其仍是除胎儿有核红细胞（FNRBC）外的第二候选细胞；胎儿淋巴细胞因其出现的时间（孕14周）较晚、数量极少（仅为有核红细胞的0.1%）、在母血中长期存在、存活时间长,与母体的淋巴细胞表面无本质差别等原因,使其在产前诊断中的应用受到明显的限制；胎儿粒细胞的分离及应用的报道却很少见；胎儿有核红细胞（FNRBC）自孕6周开始持续存在于孕妇外周血中直至分娩,而正常未孕妇女外周血中几乎无有核红细胞（NRBC）,其含有胎儿基因的全部遗传信息,是目前公认的用于产前诊断的最佳细胞类型,主要理由为：①数量较多：孕11周时约占胎儿血液全部红细胞的10%；②自孕6周开始孕期全程均可被检测到,而正常成人外周血中成人有核红细胞罕见[4]；③FNRBC在孕妇母血中的平均寿命约90天,最长在产后5天就被清除,用于当次妊娠的产前诊断不受既往妊娠的干扰；④含有胎儿基因完整的遗传信息,为单核的细胞,可以应用FISH技术进行染色体的核型分析等；⑤FNRBC细胞的大小、颗粒以及细胞表面具有的一些特异性标志物如转铁蛋白受体（CD71）等,可作为细胞筛选的根据.
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参考文献：
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