论文肝豆状核变性新突变p.I930del基因诊断和产前诊断是关于对写作肝豆状核变性论文范文与课题研究的大学硕士、相关本科毕业论文肝豆病可以活多久论文开题报告范文和相关文献综述及职称论文参考文献资料下载有帮助。
摘 要目的：通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制．方法：采用变性高效液相色谱（DHPLCDenaturinghighperformanceliquidchromatography）方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5′UTR区突变检测．结果：该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失；p.T977M,p.G943S分别来自不同的母方．产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因．结论：位于跨膜区的p.I930del为一个新的肝豆状核变性致病突变；该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能．
关键词肝豆状核变性；变性高效液相色谱；血清铜蓝蛋白；多态；遗传
中图分类号R394.3文献标识码A文章编号1000-2537（2012）02-0063-04
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参考文献：
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