论文PYGM基因SNP单体型多态性和女子长跑运动员生理表型关联性是关于本文可作为相关专业长跑运动员论文写作研究的大学硕士与本科毕业论文长跑运动员的腿什么样论文开题报告范文和职称论文参考文献资料。
摘 要：目的：探讨PYGM基因SNP及单体型多态性和女子长跑运动员生理表型的关联性.方法：研究对象为我国备战2012年伦敦奥运会国家集训队的79名女子长跑运动员.对PYGM基因的rs483962、rs490980和rs589691 3个位点进行基因型和单体型分析；并研究基因型和单体型和各生理表型指标的关联性.结果：1）rs490980位点不同基因型和运动员O2AT/W显著相关（P<0.05）,CC型显著性低于TT型和TC型；rs589691位点不同基因型与运动员WHR显著相关,CC型显著性低于TC型和TT型；2）由rs490980-rs589691位点组成的单体型与WHR显著性相关,TT单体型携带者WHR显著性高于非TT单体型携带者.结论：1）PYGM基因rs490980位点可以作为与有氧运动能力表型有关联性的基因标记； 2）PYGM基因rs589691位点和rs490980-rs589691位点组成的单体型可以作为与身体成分有关联性的基因标记.
关键词： PYGM基因；SNP；单体型；生理表型；关联性研究
中图分类号： G 804.2 文章编号：1009-783X（2014）04-0376-04 文献标志码： A
Abstract：Objective：To explore the association of polymorphisms in PYGM gene with the physiological phenotypes of female long-distance athletes.Methods：We examined the genotypes and haplotypes in SNPs （rs483962,rs490980 and rs589691） of PYGM gene,and used one-way analysis of variance to find the association between the polymorphisms and physiological phenotypes in 79 female long-distance athletes who were preparing for London Olympic Games.Results：The individuals with rs490980-CC genotype had lower O2AT/W than TT and TC.The rs589691 was associated with WHR,those carried CC genotype had lower WHR.The rs490980-rs589691 haplotype was associated with WHR,the individuals with TT haplotype had higher WHR than others.Conclusion：rs490980 may serve as molecular marker associated with aerobic endurance capability phenotypes.rs589691 and rs490980-rs589691 haplotype were associated with body composition phenotypes.
Keywords：PYGM gene； SNP； haplotype； physiological phenotypes； association study
糖原是能量的主要储备形式.糖原磷酸化酶（GP）是糖原代谢过程中的限速酶,使糖原分解释放出1-磷酸葡萄糖（G-1-P）.人类糖原磷酸化酶从20世纪30年代开始一直被研究者重视,根据其功能、结构及组织分布特性主要分为3种亚型,即肌型（Muscle-type GP,PYGM）、肝型（Liver-type GP,PYGL）和脑型（Brain-type GP,BGP或PYGB）[1-3].肌肉中仅存在M型磷酸化酶,为肌肉收缩提供能量,称为肌肉磷酸化酶（PYGM）,而其他组织中含有2种以上的同工酶[4].肌肉磷酸化酶的主要作用为水解肌糖原支链的α-1,4糖苷键,产物为1-磷酸葡萄糖,后者转化为6-磷酸葡萄糖,进一步生成丙酮酸.有氧代谢时,丙酮酸进入线粒体生成乙酰辅酶A,再通过三羧酸循环产生大量三磷酸腺苷（adenosine triphosphate,ATP）；而无氧酵解时,丙酮酸则生成乳酸和少量ATP[5].
PYGM基因位于染色体11q12-13.2,由2523个碱基对组成,分为20个内含子和12个外显子[6].该基因的遗传性缺失可引发一种典型的代谢性肌病—McArdle病,该病的特征为20～30岁起病,表现为运动不耐受、疲劳、肌痛及运动时肌肉痉挛,有时有反复发作的肌红蛋白尿,由此推测其基因多态性可能和运动能力有一定的关联性.
PYGM在肌肉能量代谢中有重要作用,但迄今尚未见其和优秀有氧运动能力表型相关的报道.研究选择优秀长跑运动员作为研究对象,根据以往研究报道及在中国人群中的分布频率,选择位于基因5′端非编码区启动子区域的rs483962和第4、5内含子内的rs490980、rs589691 3个单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphism,SNP）进行基因型分析.这3个位点是位于不同的单体型区块的tagSNP（标签SNP）,可以代表不同单体型区块的信息；然后根据PYGM的功能,对研究对象的相关生理表型指标进行测试,以期寻找PYGM基因多态性和优秀有氧运动能力表型的相关性.
2 研究对象和方法
2.1 研究对象
我国备战2012年伦敦奥运会国家集训队的女子长跑运动员79名,分别来自山东、河北、河南、内蒙古和北京共5个省市区专业队, 北京体育大学和北京航空航天大学长跑队,北京远中田径俱乐部女子长跑队.研究对象总人数占2010年我国长跑项目注册运动员总人数的83%,集中了我国目前女子长跑项目成年和青年运动员群体.2010年全国田径锦标赛上获取长跑各单项前8名的运动员中有92%被纳入本研究,基本覆盖了长跑项目全部优秀运动员,运动员基本情况见表1.
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参考文献：
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