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包括多位“瓷娃娃”（成骨不全症患者阳在内的19位罕见病朋友组成的“I CAN 营”在济南为市民上演一场“共生舞蹈”
民间慈善组织瓷娃娃罕见病关爱中心发起人王奕鸥最近格外兴奋.
存罕见病病友和所有关注罕见病的伙伴们的其同努力和不断推动下,大家终于等来了国家首批罕见病目录.
2018年5月22日,国家卫生健康委、科技部、 、国家药临局和国家中医药管理局五部委联合发布了《第一批罕见病名录》.
“经过这么多年的努力,我们终于等到了这份目录.这对罕见病领域各类工作的开展和支持非常重要.”王奕鸥说,她相信未来将有更多推动罕见病药物研发、审批和医保覆盖政策的好消息陆续到来.
“冰桶挑战”带来升温
罕见病,顾名思义,是指相对于常见病来讲发病率非常低的疾病.
全球层面对罕见病目前尚无统一定义,世界很多国家和地区都根据自身情况对罕见病作出定义.美国将罕见病的患者标准定在了发病人数少于20万人;日本则将患病人数低于5万人的都视为罕见病;欧盟将危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于两千分之一需要特殊手段干预的疾病定义为罕见病.
目前全球已知的罕见病种类已经超过7000种.因为在已经发现的罕见病中有八成左右是遗传性疾病,所以各类罕见病在人种和地域分布上也存在一些差异.
民间组织罕见病发展中心主任黄如方告诉《瞭望东方周刊》,中国罕见病患者总数大约有1600万人.在他看来,无论是病种数量还是患者总人数,罕见病及其患者群体在中国并不罕见.
黄如方已经为中国罕见病患者的各项权益奔走疾呼超过10年.他将2014年夏天那场冰桶挑战视为中国罕见病史上的一次重要时刻.
那是由一名美国棒球选手发起的,为关爱肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）患者而发起的爱心活动.这项风靡全球的挑战赛仅在美国就募集善款超过1亿美元.
据王奕鸥回忆,作为冰桶挑战赛的国内善款主要接收方,瓷娃娃罕见病关爱中心仅在2014年8月17日至8月25日这一周左右的时间,就收到社会各界捐助善款近700万元,金额超过2013年总和.
趁着那波热度,罕见病发展中心致函原国家卫生计生委,呼吁政府为罕见病设置中国定义或标准,并尽早成立罕见病研究办公室.
“当时中国愿意且有能力从事罕见病相关治疗和研究的医生数量很少,另外尽管国际上针对一小部分罕见病已经推出了一些治疗药物,但我们要么没引进,要么市场价格太高.”黄如方说,虽然冰桶挑战已经过去了将近四年,但社会各界对罕见病及其患者群体的关注却在步步升温.
政府加大投入
2015年元旦,山东省青岛市人社局将一种极为罕见,会造成多脏器损害的遗传代谢病——戈谢病纳入青岛大病医疗救助.
2016年1月1日,戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症等3种罕见病被纳入浙江省医疗保障范围.
2016年2月,上海市发布涵盖56种罕见病的《上海市主要罕见病名录（2016年版）》.
同年,原国家卫生计生委组建成立国家卫生计生委罕见病诊疗和保障专家委员会（以下简称罕见病专家委员会）.
2017年2月,上海市罕见病防治基金会出版中国首部以临床实例为主要内容的罕见病专著《可治性罕见病》,其中收录了117种可明确诊断、有治疗方法的罕见疾病.多发性硬化症患者的脑部CT图
2017年7月,人社部网站发布36种医保药品谈判结果,两款罕见病治疗药物被纳入国家医保目录.
2017年10月, 、国务院 印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,明确提出支持罕见病治疗药品医疗器械研发,罕见病治疗药品医疗器械注册申请人还提出减免临床试验的申请.
2018年5月,五大部委联合发布《第一批罕见病名录》.
“近年来,国家对罕见病的关注度越来越高,除了在药物审批和医保政策上予以支持,还在一些研究项目上作出了投入.”四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳告诉《瞭望东方周刊》,“罕见病临床队列研究”在2016年9月被纳入国家重点研发计划精准医学研究重点专项.
这一研究旨在针对罕见病发病率低、随访困难等科研瓶颈,建立标准统一的中国国家罕见病注册体系,开展超过50种5万例的罕见病注册登记及相应队列研究.
“中国罕见病的种类和患者数量众多.这个项目的目的是全面了解中国罕见病的流行病学情况及遗传特点、阐释疾病机制,为创新罕见病的临床服务模式和药物研发奠定基础.”商慧芳说.
孤独的“孤儿药”
罕见病治疗药在中国一直是个“尴尬的存在”.
以刚刚被纳入国家医保目录的倍泰龙为例.这款可有效降低多发性硬化症发作频率的药物,还曾鬧出过断货风波.
多发性硬化症是一种发生在中枢神经系统的自身免疫疾病,初期症状可能表现为肢体麻木、极度疲劳和视力下降等.但随着疾病的进展,患者可能会出现瘫痪、走路不稳甚至失明等多种多样的症状,因此又被称为“死不了的癌症”.
中国尚无针对多发性硬化症的大规模发病率统计.日本目前的发病率约为十万分之五.北京协和医院的医生曾在国内几家医院做过一次调查.统计到的发病情况和日本接近.
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参考文献：
1、 罕见病病人组成摇滚乐队我不罕见你也不必抱歉 我们希望让大家看到我们的力量随着吉他扫弦的动作，崔莹的轮椅微微晃动。作为一名乐手，这几乎是她最激烈的摇滚姿态了。因为成骨不全症，她很小的时侯。
2、 苦难变春泥，渐冻人姐弟筑起罕见病爱心联盟 2016年中秋节前夕，在兰州海石湾广场，“兰州罕见病义工爱心联盟”的成员们正在义卖筹款。成员中有两位坐着轮椅的青年男女格外引人注目，他们讲话口齿。
3、 世界罕见病日宣传月在惠州举行 5月16日下午，由罕见病发展中心、《社会与公益》杂志社、益网互联主办，惠州市爱之声公益文化发展中心、广西新希望扶贫帮困志愿者协会深圳分会承办，惠。
4、 宁海:罕见病纳入大病保险 “大病保险制度实施三年来，保障范围不断扩展，覆盖全市343 21万城乡居民，累计实现保费3 22亿元，大大缓解了人民群众因大病导致过高医疗费用负。
5、 王奕鸥在罕见病乐队演出前夜 “唯一的要求，我们都‘有病’”2017年11月4日 23：3677剧场伫立在一片冰冷的黑里。深夜11点半，铁皮屋里的架子鼓、吉他、贝斯声才停。
6、 不合格企業IPO被「打道回府」監管層嚴查「帶病申報」 2017年全年，終止審查的企業數量為149家，僅12月份有45家終止審查，其中35家終止審查時間發生在後半月。2018年2月27日，華南一家上。